Prenatale Diagnostiek
Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, zo'n 4 %, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking.
In principe kom je in aanmerking voor prenataal onderzoek als je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking. Dat is het geval als:
Of er voor jou een verhoogd risico is bespreek je met ons tijdens het intakegesprek. Als je geen verhoogd risico hebt, worden een aantal onderzoeken niet vergoed.
In 2004 heeft de overheid besloten dat alle zwangeren voorlichting dienen te krijgen over de kansberekenende testen naar met name Down Syndroom; de combinatietest of tripletest. Deze testen worden tot nu toe nog niet vergoed. (kosten ongeveer € 150,00) De kans op het krijgen van een kind met Down syndroom verschilt met de leeftijd van de zwangere.
De kans op het krijgen van een kind met Down syndroom:
| Leeftijd moeder |
Kans op Down syndroom |
20 |
1:1528 |
25 |
1:1351 |
30 |
1:909 |
35 |
1:384 |
40 |
1:112 |
45 |
1:28 |
Kansberekenende testen tijdens de zwangerschap
De testen geven informatie over de kans die je hebt op het krijgen van een kind met Down syndroom. De testen geven geen volledige zekerheid over deze aandoening. Daarom heten ze kansberekenende testen. De testen brengen geen risico mee voor de zwangerschap.
Combinatietest.
Deze test wordt bij voorkeur gedaan bij 11-14 weken (eerste trimester). Er wordt bloed geprikt en een echo gemaakt: de NT ofwel nekplooimeting. Gegevens als de leeftijd van de moeder, de uitslag van het bloedonderzoek en de nekplooimeting met echo, bepalen samen de uitslag van de test.
Tripletest.
Als het vanwege de zwangerschapsduur of andere redenen niet mogelijk is de combinatietest uit te voeren, en je toch een kansberekening wilt, kan met 15-16 week bloed afgenomen worden. Deze test is iets minder betrouwbaar dan de combinatietest, maar wel betrouwbaarder dan kansberekening op grond van leeftijd alleen.
Los van financiële kwesties zijn er een paar andere afwegingen die belangrijk zijn om te maken voor jullie beginnen aan een prenataal onderzoek.
Bedenk ook voor jezelf:
Bij de combinatietest: wat is voor jullie een acceptabel risico? Vinden jullie een kans van 1 op 200 op een ongezond kind de grens of bijvoorbeeld 1 op 50? Om je te helpen een juiste keus te maken kijk eens op http://www.kiesbeter.nl
De uitslag
Ouders die kiezen voor een test hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met Down Syndroom niet uit. Een slechte uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is. Bij een kansberekenende test is de uitslag een getal dat de kans weergeeft. De grens is gelegd bij kans 1:200. Als de kans 1: 200 is of groter is, bijvoorbeeld 1:175, mag aanvullend onderzoek verricht worden. Er is alle reden om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het eventuele vervolgtraject. De testen geven alleen aan of er een verhoogde kans is op een afwijking, zonder uitsluitsel te bieden. Als de test een verhoogde kans aangeeft kan de onzekerheid toenemen. Het kan dan moeilijk zijn om van vervolgonderzoek af te zien.
Vervolgonderzoek
Alleen met invasief onderzoek, zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie, kan men uitsluitsel krijgen. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5%. En als dit onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals Down Syndroom, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind of afbreken van de zwangerschap. Wij kunnen je meer informatie geven over deze testen en zullen je hiervoor verwijzen indien nodig en gewenst. Dit onderzoek wordt wel vergoed.
De invasieve onderzoeken
Vruchtwaterpunctie.
bij een vruchtwaterpunctie wordt er gekeken of je kind een ernstige chromosoomafwijking heeft, bijvoorbeeld Down-syndroom, (wat men vroeger 'een mongool' noemde) en of je kind een open rug heeft. Er wordt - in een specialistisch centrum - rond de 16e week vruchtwater uit de baarmoeder verzameld met een naald. Het vruchtwater wordt onderzocht op het chromosomenpatroon van je kind en op een bepaald eiwit - alfafoetoproteïne - dat bij een kind met een open rug in verhoogde mate aanwezig kan zijn. De vruchtwaterpunctie is een zeer betrouwbare test. Het heeft helaas ook een risico, namelijk het krijgen van een miskraam. Dat ligt tussen 0,3-0,5%.
Vlokkentest.
rond 12 weken kunnen er placentavlokken weggehaald worden via de baarmoederwand of baarmoedermond. De vlokken kunnen onderzocht worden op chromosoomafwijkingen. Ook de vlokkentest is een zeer betrouwbare test. Het risico op een miskraam na een vlokkentest is 0,5% (1 op 200).
Screeningsecho
Een screeningsecho is een uitgebreide echo waarmee een aantal aandoeningen vastgesteld kunnen worden. Het gaat om bijvoorbeeld een open rug, een waterhoofd, hartafwijkingen of een gespleten lip. De echo vindt plaats rond 20 weken in het Verloskundig Centrum Nijmegen (VCN). Niet alle afwijkingen kunnen met een echo gezien worden. Een screeningsecho is niet in staat om een kind met het Down-syndroom op te sporen.
De screeningsecho is in het basispakket opgenomen en wordt door de zorgverzekeraar vergoed.
Lees meer op de volgende websites:
www.prenatalescreening.nl
Uitgebreide uitleg over testen op Down syndroom en andere lichamelijke afwijking.
www.verloskundigcentrumnijmegen.nl
Site van VCN (verloskundig Centrum Nijmegen e.o.) waar de combinatietest en de screeningsecho (20 weken echo) uitgevoerd worden.
www.erfelijkheid.nl
Informatie over erfelijke ziekten/aandoeningen. Over overerven, over zwangerschap en kinderwens
www.vsop.nl
Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen